benh la 1.jpg
Nina - cô bé sinh năm 2017 mắc bệnh tích lũy glycogen. Ảnh: Ninalaguerrera

Bệnh tích lũy glycogen là gì? 

Khi thức ăn vào cơ thể, chất tinh bột sẽ được chuyển đổi thành đường glucose để nuôi các cơ quan. Lượng glucose dư thừa sẽ được đưa về gan tạo thành chất glycogen. 

Khi bạn đói, glycogen phân hủy thành đường glucose để cung cấp cho cơ thể. Ở bệnh nhân rối loạn chuyển hóa glycogen, quá trình trên không được thực hiện suôn sẻ. 

Hiện nay có 15 nhóm và phân nhóm rối loạn dự trữ glycogen (GSD1) với biểu hiện và tiên lượng khác nhau. Trong đó, tích lũy glycogen loại 1 được cho là phổ biến nhất. Bệnh còn được gọi là von Gierke - đặt theo tên của bác sĩ người Đức Edgar von Gierke, người đầu tiên ghi nhận bệnh vào năm 1929.

GSD1 có liên quan đến những đột biến gene dẫn đến thiếu hụt enzyme, ngăn chặn sự phân hủy glycogen.

Xác suất bệnh là 1 trong 100.000 ca sinh. Tình trạng này ảnh hưởng tới nam và nữ như nhau, không phân biệt nhóm dân cư. 

Triệu chứng 

Theo Rare Diseases, triệu chứng chính của GSD1 ở trẻ nhỏ là lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết). Các triệu chứng của GSD1 thường bắt đầu khi trẻ 3 đến 4 tháng tuổi bao gồm gan to, thận to, nồng độ lactate, axit uric và lipid tăng cao, co giật do các đợt hạ đường huyết. Trẻ cũng chậm phát triển và yếu cơ. Bệnh nhi thường có khuôn mặt giống búp bê, má phúng phính, tay chân khẳng khiu, vóc dáng thấp bé và bụng phệ.

Nồng độ lipid cao có thể dẫn đến sự hình thành các khối u ở da. Các tình trạng khác liên quan đến GSD1 là loãng xương, dậy thì muộn, bệnh gout, bệnh thận, u tuyến gan, buồng trứng đa nang ở nữ, viêm tụy, tiêu chảy… Chức năng tiểu cầu bị suy giảm dễ dẫn đến chảy máu cam thường xuyên. 

nina benh la 1.jpg
Chi phí điều trị cho các trẻ em mắc bệnh giống Nina rất tốn kém. Ảnh: Ninalaguerrera

Điều trị

Bệnh nhân GSD1 được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt nhằm duy trì lượng glucose bình thường, ngăn ngừa hạ đường huyết và tối đa hóa sự tăng trưởng và phát triển. Người mắc duy trì khẩu phần carbohydrate nhỏ thường xuyên cả ngày lẫn đêm trong suốt cuộc đời; bổ sung canxi, vitamin D và sắt để tránh thiếu hụt. Người bệnh có thể ăn bột ngô chưa nấu chín nhằm duy trì và cải thiện lượng đường trong máu. 

Ngoài ra, bác sĩ có thể kê một số loại thuốc đặc trị từng vấn đề chẳng hạn như thuốc làm giảm nồng độ axit uric trong máu hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng viêm khớp giống bệnh gout. Thuốc giảm mức lipid và ngăn ngừa và/hoặc điều trị bệnh thận cũng đem lại tác dụng. Các trường hợp có khối u có thể phẫu thuật cắt bỏ, ghép thận hoặc gan. 

Thêm vào đó, những người mắc GSDI nên siêu âm thận, gan và xét nghiệm máu định kỳ hằng năm. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đưa ra các tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình. 

BHYT chi trả gần 4,5 tỷ đồng cho bé 5 tuổi mắc bệnh tiểu đường, tăng huyết áp

BHYT chi trả gần 4,5 tỷ đồng cho bé 5 tuổi mắc bệnh tiểu đường, tăng huyết áp

BHYT trả chi phí điều trị các bệnh hiểm nghèo như tim mạch, ung thư, bệnh hiếm… đòi hỏi thời gian chữa dài ngày hoặc suốt đời." />

Căn bệnh khiến trẻ giống búp bê, BHYT chi trả hàng tỷ đồng điều trị

Công nghệ 2025-03-22 06:27:16 75

TheănbệnhkhiếntrẻgiốngbúpbêBHYTchitrảhàngtỷđồngđiềutrịbong da ngoai hang ao Bảo hiểm xã hội Việt Nam, từ năm 2023 đến hết tháng 4/2024, hàng chục trẻ em được quỹ bảo hiểm y tế (BHYT) trả chi phí khám chữa bệnh từ 2,5 tới 4,5 tỷ đồng mỗi trường hợp. Trong số 10 bệnh nhi được chi trả bảo hiểm y tế cao nhất có tới 7 trường hợp mắc bệnh tích lũy glycogen.

benh la 1.jpg
Nina - cô bé sinh năm 2017 mắc bệnh tích lũy glycogen. Ảnh: Ninalaguerrera

Bệnh tích lũy glycogen là gì? 

Khi thức ăn vào cơ thể, chất tinh bột sẽ được chuyển đổi thành đường glucose để nuôi các cơ quan. Lượng glucose dư thừa sẽ được đưa về gan tạo thành chất glycogen. 

Khi bạn đói, glycogen phân hủy thành đường glucose để cung cấp cho cơ thể. Ở bệnh nhân rối loạn chuyển hóa glycogen, quá trình trên không được thực hiện suôn sẻ. 

Hiện nay có 15 nhóm và phân nhóm rối loạn dự trữ glycogen (GSD1) với biểu hiện và tiên lượng khác nhau. Trong đó, tích lũy glycogen loại 1 được cho là phổ biến nhất. Bệnh còn được gọi là von Gierke - đặt theo tên của bác sĩ người Đức Edgar von Gierke, người đầu tiên ghi nhận bệnh vào năm 1929.

GSD1 có liên quan đến những đột biến gene dẫn đến thiếu hụt enzyme, ngăn chặn sự phân hủy glycogen.

Xác suất bệnh là 1 trong 100.000 ca sinh. Tình trạng này ảnh hưởng tới nam và nữ như nhau, không phân biệt nhóm dân cư. 

Triệu chứng 

Theo Rare Diseases, triệu chứng chính của GSD1 ở trẻ nhỏ là lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết). Các triệu chứng của GSD1 thường bắt đầu khi trẻ 3 đến 4 tháng tuổi bao gồm gan to, thận to, nồng độ lactate, axit uric và lipid tăng cao, co giật do các đợt hạ đường huyết. Trẻ cũng chậm phát triển và yếu cơ. Bệnh nhi thường có khuôn mặt giống búp bê, má phúng phính, tay chân khẳng khiu, vóc dáng thấp bé và bụng phệ.

Nồng độ lipid cao có thể dẫn đến sự hình thành các khối u ở da. Các tình trạng khác liên quan đến GSD1 là loãng xương, dậy thì muộn, bệnh gout, bệnh thận, u tuyến gan, buồng trứng đa nang ở nữ, viêm tụy, tiêu chảy… Chức năng tiểu cầu bị suy giảm dễ dẫn đến chảy máu cam thường xuyên. 

nina benh la 1.jpg
Chi phí điều trị cho các trẻ em mắc bệnh giống Nina rất tốn kém. Ảnh: Ninalaguerrera

Điều trị

Bệnh nhân GSD1 được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt nhằm duy trì lượng glucose bình thường, ngăn ngừa hạ đường huyết và tối đa hóa sự tăng trưởng và phát triển. Người mắc duy trì khẩu phần carbohydrate nhỏ thường xuyên cả ngày lẫn đêm trong suốt cuộc đời; bổ sung canxi, vitamin D và sắt để tránh thiếu hụt. Người bệnh có thể ăn bột ngô chưa nấu chín nhằm duy trì và cải thiện lượng đường trong máu. 

Ngoài ra, bác sĩ có thể kê một số loại thuốc đặc trị từng vấn đề chẳng hạn như thuốc làm giảm nồng độ axit uric trong máu hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng viêm khớp giống bệnh gout. Thuốc giảm mức lipid và ngăn ngừa và/hoặc điều trị bệnh thận cũng đem lại tác dụng. Các trường hợp có khối u có thể phẫu thuật cắt bỏ, ghép thận hoặc gan. 

Thêm vào đó, những người mắc GSDI nên siêu âm thận, gan và xét nghiệm máu định kỳ hằng năm. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đưa ra các tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình. 

BHYT chi trả gần 4,5 tỷ đồng cho bé 5 tuổi mắc bệnh tiểu đường, tăng huyết áp

BHYT chi trả gần 4,5 tỷ đồng cho bé 5 tuổi mắc bệnh tiểu đường, tăng huyết áp

BHYT trả chi phí điều trị các bệnh hiểm nghèo như tim mạch, ung thư, bệnh hiếm… đòi hỏi thời gian chữa dài ngày hoặc suốt đời.
本文地址:http://sport.tour-time.com/html/67f999313.html
版权声明

本文仅代表作者观点,不代表本站立场。
本文系作者授权发表,未经许可,不得转载。

全站热门

Nhận định, soi kèo Sierra Leone vs Guinea Bissau, 23h00 ngày 20/3: Cửa dưới sáng nước

MU tiến gần "bom tấn" Kolo Muani

Bộ phận thể thao MUđang sẵn sàng để hoàn tất thương vụ "bom tấn" Randal Kolo Muani, hướng đến những tham vọng mùa giải 2023-24.

Kolo Muani có thể trở thành "bom tấn" của MU

Theo AS, các cuộc đàm phán bí mật giữa các bên diễn ra thuận lợi và Kolo Muani sắp hoàn tất các điều khoản cá nhân với MU.

Kolo Muani gia nhập Frankfurt mùa hè năm ngoái theo dạng tự do. Ngay lập tức anh bùng nổ ở sân chơi bóng đá Đức.

Cho đến thời điểm này, Kolo Muani là cầu thủ duy nhất có thành tích ghi bàn (12) và kiến tạo (10) lên đến hai chữ số ở Bundesliga. Trong 5 giải đấu hàng đầu châu Âu, cũng chỉ có 4 người khác đạt thành tích này.

Trung bình cứ 93,73 phút thì Kolo Muani tham gia vào 1 bàn thắng ở Bundesliga. Vì thế, MU đáp ứng mức phí gần 100 triệu euro mà Frankfurt đòi hỏi để lấy cầu thủ 24 tuổi này thay Anthony Martial.

PSG tập trung ký Osimhen

Các quan chức PSGvừa trải qua cuộc họp về dự án bóng đá mới, trong đó xác định Victor Osimhen là thương vụ ưu tiên trong kỳ chuyển nhượng mùa hè năm nay.

Osimhen là ưu tiên hàng đầu của PSG

PSG chưa chắc chắn điều gì về việc gia hạn với Lionel Messi, trong khi Kylian Mbappe cũng khó có khả năng thi đấu ở Công viên các Hoàng tử lâu dài.

Thế nên, GĐTT Luis Campos sớm vạch kế hoạch đưa Osimhen trở lại với bóng đá Pháp, nơi anh từng nổi bật trong màu áo Lille.

Osimhen đang có mùa giải ngoạn mục cùng Napoli, khi CLB thành phố cảng miền nam Italy đứng trước cơ hội vô địch Serie A sau hơn 3 thập kỷ, cũng như lần đầu tiên vào tứ kết Champions League.

PSG sẵn sàng chi đậm để có chữ ký của Osimhen. Phía Napoli tuyên bố giá của cầu thủ 24 tuổi người Nigeria không dưới 120 triệu euro.

Milan lạc quan gia hạn Leao

AC Milan rất lạc quan trọng quá trình đàm phán gia hạn hợp đồng với Rafael Leao, một trong những cầu thủ quan trọng nhất dự án bóng đámà GĐKT Paolo Maldini xây dựng.

Milan lạc quan trong đàm phán gia hạn Leao

Thời gian qua, có nhiều vướng mắc giữa các bên trong quá trình đàm phán, chủ yếu liên quan đến tiền bạc.

Gazzetta dello Sport tiết lộ, trong những cuộc thảo luận gần nhất, phía Milan và đại diện của Leao đã tìm thấy tiếng nói chung.

Milan đồng ý biến Leao trở thành cầu thủ nhận lương cao nhất đội. Thu nhập hiện tại của cầu thủ người Bồ Đào Nha, trong hợp đồng đến 2024, chỉ là 1,4 triệu euro.

Ngoài việc giữ chân Leao, Milan cũng đang đàm phán gia hạn hợp đồng với hai cầu thủ quan trọng khác là Olivier Giroud và Mike Maignan.

Xem ngay những tin tức chuyển nhượng mới nhất tại đây!

Erik ten Hag gật đầu, MU vung 100 triệu euro ký Goncalo Ramos

Erik ten Hag gật đầu, MU vung 100 triệu euro ký Goncalo Ramos

MU chuẩn bị bước vào đàm phán ký Goncalo Ramos từ Benfica có giá 100 triệu euro, sau khi nhận được sự đồng tình từ thuyền trưởng Erik ten Hag.">

Tin bóng đá 1/4: MU ký Kolo Muani, PSG lấy Osimhen

Nhận định, soi kèo Atletico Nacional vs Deportes Tolima, 08h30 ngày 20/3: Bệ phóng sân nhà

Ngôi sao người Brazil quyết tâm đào tẩu khỏi Paris hè này, với ba đại gia đang nhảy vào cuộc đua giành chữ ký là Barca, Real Madrid và Juventus.

Tờ Marca cho hay, lãnh đạo Barca vừa gửi lời đề nghị mượn Neymar một mùa giải, kèm theo điều khoản mua đứt hè năm sau trị giá 150 triệu euro.

{keywords}
Tương lai Neymar vẫn đang bất định

Tuy nhiên, PSG lập tức bác bỏ phương án trên. Nhà ĐKVĐ Ligue khẳng định, Neymar có thể được đem cho mượn, nhưng điều khoản mua đứt phải là 222 triệu euro.

Hiện đôi bên vẫn tiếp tục quá trình đàm phán và hy vọng sẽ tìm được sự nhất trí trước khi thị trường chuyển nhượng La Liga đóng cửa.

Cách đây 2 năm, đội bóng xứ Catalan bán Neymar cho PSG với mức phí 222 triệu euro. Nhưng ở thời điểm hiện tại, chân sút 27 tuổi nằng nặc đòi quay lại Nou Camp.

Giới truyền thông Tây Ban Nha cho hay, hiện Barca vẫn đang nợ ngân hàng một khoản tiền lớn, sau khi đưa về các tân binh đắt giá như Antoine Griezmann hay Frenkie de Jong.

Chính vì những khó khăn về tài chính nên họ đang phải cò kè thương lượng. Trong một diễn biến khác, Real Madrid vừa từ chối đưa Varane hay Vinicius Jr ra trao đổi lấy Neymar.

Nhà ĐKVĐ Serie A - Juventus cũng muốn đẩy Dybala sang PSG các thêm khoản tiền 104 triệu euro hòng có được sự phục vụ của tay săn bàn Brazil.

* Đăng Khôi

">

Nóng chuyển nhượng Neymar, Barca bị từ chối phũ

Hôm thứ Bảy vừa qua, La Ligathông báo về việc đệ trình "một tài liệu lên Ủy ban châu Âu (EC) để tố cáo các cơ chế tài chính của PSG tạo ra sự biến dạng nghiêm trọng trong thị trường nội bộ của Liên minh châu Âu (EU)".

Tổ chức điều hành giải bóng đá cao nhất Tây Ban Nha cho rằng câu lạc bộ thủ đô Paris "đã nhận được trợ cấp nước ngoài từ Qatar, điều này cho phép họ cải thiện vị thế cạnh tranh của mình và tạo ra sự biến dạng đáng kể ở một số thị trường quốc gia và EU".

PSG bị tố cáo lên Ủy ban châu Âu

La Liga và chủ tịch Javier Tebas cho rằng việc tài trợ cho PSG- thuộc sở hữu của Quỹ đầu tư có chủ quyền Qatar - vi phạm Quy định về trợ cấp nước ngoài áp dụng từ ngày 12/7/2023.

Quy định này liên quan đến các khoản trợ cấp nước ngoài, do các quốc gia bên ngoài EU cấp cho các công ty thực hiện hoạt động kinh tế trong thị trường nội bộ, bao gồm cả những thị trường đến từ các công ty đại chúng do Nhà nước kiểm soát trực tiếp hoặc gián tiếp.

Phía La Liga cũng chỉ ra rằng điều này thậm chí còn ảnh hưởng đến "những người được cấp trong khoảng thời gian 5 năm trước khi áp dụng Quy định nói trên".

Theo La Liga, các khoản đầu tư của Qatar vào PSG cho phép đội bóng thủ đô Paris thuê những cầu thủ và HLV giỏi nhất, vượt xa khả năng của họ trong kịch bản thông thường.

Ngoài ra, La Liga tố cáo PSG có được thu nhập từ các khoản tài trợ thể thao là những con số không tương ứng với giá thị trường.

Trong nội dung cố táo lên EC, La Liga cho biết lợi ích kinh tế và thể thaonày mang lại lợi thế cho PSG ở các khía cạnh khác. Một trong đó liên quan đến quá trình đàm phán tiếp thị nghe nhìn của các cuộc thi.

PSG chi nhiều thứ hai thế giới trong kỳ chuyển nhượng hiện tại

"Đó là lý do tại sao La Liga tin tưởng rằng Ủy ban châu Âu, nhờ công cụ quản lý mới này, sẽ thực hiện các biện pháp cần thiết để loại bỏ những biến dạng thị trường như những gì được mô tả, gây tổn hại nghiêm trọng đến hệ sinh thái thể thao", tổ chức của Javier Tebas kết thúc trong đơn tố cáo.

Khiếu nại được đưa ra cùng ngày PSG hoàn tất chiêu mộ Ousmane Dembele từ Barcelona với giá 50 triệu euro. Trước đó, La Liga tìm cách để trì hoãn thương vụ, dù cầu thủ người Pháp sớm bay sang Paris (sau đó, anh trở lại Catalunya để tập luyện).

PSG đã chi 209,5 triệu euro chuyển nhượng mùa hè năm nay (bao gồm cả khoản 28,5 triệu euro trả cho Reims để mua đứt Hugo Ekitike sau thời gian mượn), vươn lên xếp thứ hai châu Âu cũng như thế giới, sau Arsenal (231,6 triệu euro).

Ở chiều ngược lại, PSG mới chỉ thu về 31,5 triệu euro, trong khi tương lai của Kylian Mbappe vẫn chưa được xác định. Trong trận ra mắt của Luis Enrique, đội hòa 0-0 với Lorient.

PSG ký xong Ousmane Dembele, Xavi tiếc nuối

PSG ký xong Ousmane Dembele, Xavi tiếc nuối

PSG đã chính thức hoàn tất chuyển nhượng Ousmane Dembele với chi phí 50 triệu euro, khiến Xavi chỉ biết than thở.">

La Liga tố cáo PSG lên Ủy ban châu Â

{keywords} 

Năm 2021, Trường ĐH Y khoa Phạm Ngọc Thạch tuyển 1.280 chỉ tiêu. Trong đó, 50% chỉ tiêu tuyển thí sinh có hộ khẩu TP.HCM để đáp ứng nhu cầu nhân lực y tế của thành phố, 50% còn lại dành cho thí sinh các tỉnh thành ngoài TP.HCM. 

Việc xét tuyển dựa trên kết quả điểm thi tốt nghiệp THPT năm 2021 tổ hợp B - Toán – Hóa - Sinh chung cho tất cả các ngành.

Thí sinh đăng ký xét tuyển phải có hạnh kiểm từ loại Khá trở lên của năm học lớp 12 của THPT và có đầy đủ sức khỏe để theo học ngành đăng ký xét tuyển.

Đối với ngành Y khoa, Dược học, Răng-Hàm-Mặt, thí sinh phải có điểm trung bình cộng của 5 học kỳ THPT ≥ 7 điểm (5 học kỳ là điểm trung bình: Học kỳ I năm lớp 10; Học kỳ II năm lớp 10; Học kỳ I năm lớp 11; Học kỳ II năm lớp 11 và Học kỳ I năm lớp 12). Và phải đảm bảo điều kiện điểm trung bình cộng 5 học kỳ THPT ≥ 7 điểm để đăng ký vào các ngành Y khoa, Dược học, Răng Hàm Mặt.

Sau khi có kết quả trúng tuyển nhà trường sẽ kiểm tra hồ sơ nhập học, nếu thí sinh không đáp ứng điều kiện nộp hồ sơ xét tuyển sẽ từ chối hồ sơ nhập học.

Đối với ngành Khúc xạ Nhãn khoa, Trường ĐH Y khoa Phạm Ngọc Thạch yêu cầu thí sinh phải có điểm kỳ thi tốt nghiệp THPT môn tiếng Anh đạt từ điểm 7 trở lên vì phải học các môn chuyên ngành bằng tiếng Anh do giảng viên nước ngoài trực tiếp giảng dạy.

Trường ĐH Y khoa Phạm Ngọc Thạch áp dụng tiêu chuẩn phụ xét trường hợp các thí sinh có tổng điểm xét tuyển bằng nhau, được xếp ưu tiên:

Điểm thi tốt nghiệp THPT môn Ngoại ngữ; Điểm trung bình chung lớp 12 THPT; Điểm thi tốt nghiệp THPT môn Văn.

Ngoài ra, trường tuyển thí sinh được xét đặc cách tốt nghiệp THPT theo danh sách được Bộ GD-ĐT công nhận và dựa trên kết quả học tập THPT của 5 học kỳ (Học kỳ I và II năm lớp 10; Học kỳ I và II năm lớp 11; Học kỳ I năm lớp 12) theo các bước:

Điều kiện đăng ký xét tuyển chung cho tất cả các ngành tuyển sinh là xếp loại hạnh kiểm từ loại Khá trở lên của năm học lớp 12 của THPT; Đầy đủ sức khỏe để theo học ngành đăng ký xét tuyển.

Điều kiện đăng ký xét tuyển riêng cho ngành Y khoa, Dược học, Răng-Hàm-Mặt là điểm trung bình cộng của 5 học kỳ từ >= 7 điểm và điểm trung bình cộng mỗi môn Toán, Hóa, Sinh của 5 học kỳ từ >= 8 điểm.

Ngành Khúc xạ Nhãn khoa điểm trung bình cộng của 5 học kỳ môn Tiếng Anh >= 7 điểm và điểm trung bình cộng mỗi môn Toán, Hóa, Sinh của 5 học kỳ >= 6,5.

Các ngành còn lại, điểm trung bình cộng mỗi môn Toán, Hóa, Sinh của 5 học kỳ >= 6,5 điểm.

Việc xét tuyển dựa vào kết quả học tập ba môn Toán, Hóa, Sinh của 5 học kỳ để xác định điểm thành phần môn Toán, Hóa, Sinh.

Ngành Y khoa có 40 chỉ tiêu đào tạo theo nhu cầu đặt hàng của các địa phương.

 >>> Mời quý phụ huynh và học sinh tra cứu điểm chuẩn đại học năm 2021

Lê Huyền

Công bố 'điểm sàn' nhóm ngành sư phạm, sức khỏe

Công bố 'điểm sàn' nhóm ngành sư phạm, sức khỏe

Chiều 25/8, Hội đồng tư vấn xác định ngưỡng đảm bảo chất lượng đầu vào khối ngành sức khỏe và đào tạo giáo viên của Bộ GD-ĐT đã đề xuất ngưỡng đảm bảo chất lượng đầu vào năm 2021.

">

Điểm sàn Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch năm 2021

友情链接